Quality Issues in Clinical Genetic Services - 9789400791886

Początkowo wszystkie choroby genetyczne uważano za choroby rzadkie. Obecnie, w połowie 2009 roku, katalog OMIM zawiera informacje o ponad 12 000 wpisach, z czego około 2500 jest dostępnych do badań klinicznych w oparciu o identyfikację odpowiedzialnego za defekt genu. Jednakże ogółem szacuje się, że około 8 procent populacji krajów rozwiniętych gospodarczo będzie w ciągu swojego życia cierpieć na chorobę wynikającą głównie z budowy genetycznej. Ponadto szacuje się, że wszystkie choroby mają składnik genetyczny, który decyduje o tym, kto będzie narażony na wyższe niż przeciętne ryzyko wystąpienia określonego zaburzenia. Ponadto postuluje się, że w niedalekiej przyszłości to profilowanie genetyczne może okazać się przydatne w wyborze odpowiedniej terapii dostosowanej do budowy genetycznej danej osoby. Zatem zaburzenia genetyczne nie są rzadkie. Pomiar jakości procesów związanych z opieką zdrowotną stał się problemem w latach 90. XX wieku, głównie w medycynie laboratoryjnej, ale także w szpitalach i innych systemach opieki zdrowotnej. W wielu krajach władze krajowe rozpoczęły wdrażanie zaleceń, wytycznych lub procedur prawnych regulujących jakość świadczenia opieki zdrowotnej. Równolegle w medycynie laboratoryjnej zaczęto stosować akredytację jako metodę zapewniającą wysokie standardy jakości badań. Wraz ze wzrostem możliwości wykonywania molekularnych badań genetycznych, laboratoria genetyczne musiały zaangażować się w ten proces. Ponieważ wiele zaburzeń genetycznych występuje rzadko, większość laboratoriów na całym świecie oferowała analizy pod kątem określonego zestawu zaburzeń, w związku z czym bardzo wcześnie nastąpił transgraniczny przepływ próbek. Chociaż międzynarodowe kryteria jakości (ISO) istnieją od wielu lat, regulacje dotyczące kwestii jakości w dalszym ciągu mogą się różnić w zależności od kraju. W oparciu o swoje osobiste doświadczenia z różnych dziedzin badań nad jakością i klinicznego wdrażania kryteriów jakości w usługach genetycznych, autorzy tej książki dzielą się swoim doświadczeniem i podają przykłady wdrażania zagadnień jakości w krajowych systemach jakości na całym świecie. Celem tej książki, będącej efektem wysiłków wielu osób, jest pomoc kierownikom i doradcom laboratoriów, menedżerom opieki zdrowotnej i innym zainteresowanym stronom w krajowej lub międzynarodowej służbie zdrowia w ulepszaniu usług z korzyścią dla pacjentów z podejrzeniem chorób genetycznych.