Quality Issues in Clinical Genetic Services - 9789400791886

Algselt peeti kõiki geneetilisi häireid haruldasteks haigusteks. Praegu, 2009. aasta keskel, sisaldab OMIM-i kataloog teavet enam kui 12 000 kirje kohta, millest ligikaudu 2500 on kliiniliseks testimiseks kättesaadavad, mis põhinevad vastutava geenidefekti tuvastamisel. Kokkuvõttes on aga hinnanguliselt umbes 8 protsenti majanduslikult arenenud riikide elanikkonnast oma elu jooksul põdenud mõnda haigust, mis on peamiselt tingitud nende geneetilisest ülesehitusest. Sellele lisandub, et hinnanguliselt on kõigil haigustel geneetiline komponent, mis määrab, kellel on teatud häire keskmisest suurem risk. Lisaks oletatakse, et lähitulevikus võib see geneetiline profiilide koostamine osutuda kasulikuks sobiva ravi valimisel, mis on kohandatud inimese geneetilisele ülesehitusele. Seega pole geneetilised häired haruldased. Tervishoiuga seotud protsesside kvaliteedi mõõtmine muutus probleemiks 1990. aastatel peamiselt laborimeditsiinis, aga ka haiglates ja teistes tervishoiusüsteemides. Paljudes riikides hakkasid riiklikud ametiasutused rakendama soovitusi, juhiseid või õiguslikke protseduure, mis reguleerivad tervishoiuteenuste osutamise kvaliteeti. Laborimeditsiinis hakati paralleelselt kasutama akrediteerimist kui kõrgeid kvaliteedistandardeid tagavat meetodit testimisel. Molekulaarse geneetilise testimise võimaluste suurenemise tõttu pidid geneetilised laborid sellesse protsessi kaasama. Kuna paljud geneetilised häired on haruldased, pakkus enamik laboreid üle maailma analüüsi teatud häirete kogumi jaoks ja seetõttu tekkis väga varakult proovide piiriülene voog. Kuigi rahvusvahelised kvaliteedikriteeriumid (ISO) on eksisteerinud juba mitu aastat, võib kvaliteediküsimuste reguleerimine riigiti siiski erineda. Tuginedes oma isiklikule kogemusele kvaliteediuuringute erinevates valdkondades ja geneetiliste teenuste kvaliteedikriteeriumide kliinilises rakendamises, jagavad selle raamatu autorid oma kogemusi ja toovad näiteid kvaliteediprobleemide rakendamisest riiklikes kvaliteedisüsteemides kogu maailmas. See raamat, mis on valminud paljude inimeste jõupingutuste tulemusel, on mõeldud aitama laborijuhtidel ja nõustajatel, tervishoiujuhtidel ja teistel riiklike või rahvusvaheliste tervishoiuteenustega seotud sidusrühmadel teenuste täiustamisel geneetiliste häirete kahtlusega patsientide kasuks.