Quality Issues in Clinical Genetic Services - 9789400791886

Iš pradžių visi genetiniai sutrikimai buvo laikomi retomis ligomis. Šiuo metu, 2009 m. viduryje, OMIM kataloge yra informacijos apie daugiau nei 12 000 įrašų, iš kurių apie 2 500 galima atlikti klinikiniams tyrimams, pagrįstiems atsakingo geno defekto nustatymu. Tačiau iš viso apskaičiuota, kad apie 8 procentai gyventojų ekonomiškai išsivysčiusiose šalyse per savo gyvenimą sirgs liga, daugiausia dėl savo genetinės sandaros. Be to, manoma, kad visos ligos turi genetinį komponentą, kuris lems, kam bus didesnė nei vidutinė rizika susirgti tam tikru sutrikimu. Be to, teigiama, kad artimiausiu metu šis genetinis profiliavimas gali būti naudingas parenkant tinkamą terapiją, pritaikytą prie genetinės asmens konstitucijos. Taigi genetiniai sutrikimai nėra reti. Su sveikatos priežiūra susijusių procesų kokybės matavimas tapo aktualiu 1990-aisiais, daugiausia laboratorinėje medicinoje, taip pat ligoninėse ir kitose sveikatos priežiūros sistemose. Daugelyje šalių nacionalinės valdžios institucijos pradėjo įgyvendinti rekomendacijas, gaires ar teisines procedūras, reglamentuojančias sveikatos priežiūros paslaugų teikimo kokybę. Laboratorinėje medicinoje lygiagrečiai pradėta naudoti akreditacija kaip metodas, užtikrinantis aukštus tyrimų kokybės standartus. Didėjant molekulinių genetinių tyrimų atlikimo galimybėms, genetinės laboratorijos turėjo įsitraukti į šį procesą. Kadangi daugelis genetinių sutrikimų yra reti, dauguma laboratorijų visame pasaulyje pasiūlė tam tikrų sutrikimų analizę, todėl labai anksti įvyko tarpvalstybinis mėginių srautas. Nors tarptautiniai kokybės kriterijai (ISO) egzistuoja jau keletą metų, kokybės klausimų reguliavimas įvairiose šalyse vis dar gali skirtis. Remdamiesi savo asmenine patirtimi įvairiose kokybės tyrimų ir klinikinio genetinių paslaugų kokybės kriterijų įgyvendinimo srityse, šios knygos autoriai dalijasi patirtimi ir pateikia kokybės problemų įgyvendinimo nacionalinėse kokybės sistemose visame pasaulyje pavyzdžius. Ši knyga, sukurta daugelio žmonių pastangų, skirta padėti laboratorijų vadovams ir konsultantams, sveikatos priežiūros vadovams ir kitoms nacionalinės ar tarptautinės sveikatos priežiūros paslaugų dalyviams gerinti paslaugas pacientams, kuriems įtariami genetiniai sutrikimai.