Quality Issues in Clinical Genetic Services - 9789400791886

Sākotnēji ģenētiskie traucējumi tika uzskatīti par retām slimībām. Šobrīd, 2009. gada vidū, OMIM katalogā ir informācija par vairāk nekā 12 000 ierakstu, no kuriem aptuveni 2500 ir pieejami klīniskai pārbaudei, pamatojoties uz atbildīgā gēna defekta identificēšanu. Tomēr kopumā tiek lēsts, ka aptuveni 8 procenti iedzīvotāju ekonomiski attīstītajās valstīs dzīves laikā cietīs no slimībām, galvenokārt to ģenētiskās uzbūves dēļ. Papildinot to, tiek lēsts, ka visām slimībām ir ģenētiska sastāvdaļa, kas noteiks, kuram konkrētam traucējumam būs lielāks par vidējo risku. Turklāt tiek postulēts, ka tuvākajā nākotnē šī ģenētiskā profilēšana varētu kļūt noderīga, izvēloties atbilstošu terapiju, kas pielāgota personas ģenētiskajai uzbūvei. Tādējādi ģenētiskie traucējumi nav retums. Ar veselības aprūpi saistīto procesu kvalitātes mērīšana kļuva par problēmu 90. gados, galvenokārt laboratorijas medicīnā, bet arī slimnīcās un citās veselības aprūpes sistēmās. Daudzās valstīs valsts iestādes sāka ieviest ieteikumus, vadlīnijas vai juridiskas procedūras, kas regulē veselības aprūpes sniegšanas kvalitāti. Laboratorijas medicīnā paralēli sāka izmantot akreditāciju kā metodi, kas nodrošina augstus kvalitātes standartus testēšanā. Palielinoties iespējām veikt molekulāro ģenētisko testēšanu, ģenētiskajām laboratorijām bija jāiesaistās šajā procesā. Tā kā daudzi ģenētiski traucējumi ir reti, lielākā daļa laboratoriju visā pasaulē piedāvāja analīzi noteiktam traucējumu kopumam, un tāpēc ļoti agri notika pārrobežu paraugu plūsma. Lai gan starptautiskie kvalitātes kritēriji (ISO) pastāv jau vairākus gadus, kvalitātes jautājumu regulējums dažādās valstīs joprojām var atšķirties. Pamatojoties uz savu personīgo pieredzi dažādās kvalitātes pētījumu jomās un ģenētisko pakalpojumu kvalitātes kritēriju klīniskajā ieviešanā, šīs grāmatas autori dalās pieredzē un sniedz piemērus par kvalitātes jautājumu ieviešanu nacionālajās kvalitātes sistēmās visā pasaulē. Šī grāmata, kas ir daudzu cilvēku pūļu rezultāts, ir paredzēta, lai palīdzētu laboratoriju vadītājiem un konsultantiem, veselības aprūpes vadītājiem un citām ieinteresētajām personām valsts vai starptautiskajā veselības aprūpes dienestā, lai uzlabotu pakalpojumus pacientiem ar aizdomām par ģenētiskiem traucējumiem.