Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and ... - 9789811097706

To nowe wydanie, zatytułowane obecnie Zmienność chromosomów ludzkich: heteromorfizm, polimorfizm i patogeneza, zapewnia czytelnikowi aktualny przegląd mikromacierzy, delikatnych miejsc, zmienności liczby kopii i sekwencjonowania całego genomu. Znacznie poszerzając dyskusję na temat analizy mikromacierzy w poprzednim wydaniu książki, znajdują się nowe rozdziały dotyczące analizy mikromacierzy i genomu, a także obszerne tabele dotyczące subtelnych mikrodelecji i mikroduplikacji występujących na każdym chromosomie, w tym 235 wariantów liczby powtarzających się kopii, które są powiązane z ugruntowane lub pojawiające się zespoły chromosomowe. Bieżące wydanie zawiera zwięzłe informacje na temat metod i zastosowań cytogenetycznych, rozszerzając te dyskusje na analizę DNA i sekwencjonowanie genomu. Sekcje dotyczące euchromatyny, heterochromatyny, wzoru FISH, delikatnego miejsca, liczby kopii i zmienności sekwencji DNA są zintegrowane z rzeczywistymi przykładami klinicznymi z laboratoriów cytogenetycznych i praktyki klinicznej. Omówiono zasady, które pozwalają na rozróżnienie pomiędzy łagodną zmiennością chromosomów/DNA a patogennymi heteromorfizmami/polimorfizmami i zawierają odniesienia do najnowszych wytycznych organizacyjnych oraz baz danych genomowych i populacyjnych. Dwie poprzednie wersje tej książki: „Atlas heteromorfizmu ludzkiego chromosomu” i „Zmienność ludzkiego chromosomu: heteromorfizm i polimorfizm” były standardowymi publikacjami referencyjnymi w większości laboratoriów cytogenetycznych, używanymi przez dyrektorów laboratoriów i klinicystów na całym świecie. Chociaż szeroko używane sekcje z poprzedniego wydania dotyczące technologii cytogenetycznych i heteromorfizmów pozostały nienaruszone, niniejszy tom dodaje obszerny materiał na temat zmian liczby kopii (polimorfizmy wykrywane za pomocą analizy mikromacierzy), wrażliwych miejsc w chorobach i nowotworach oraz praktycznych poglądów na interpretację pojawiających się technologii, w tym sekwencjonowanie całego egzonu. Książka ta powinna zainteresować klinicystów, techników i studentów, którzy są lub będą mieli kontakt z analizą DNA i/lub chromosomów oraz danymi uzyskanymi z tych stale rozwijających się technik. Ta w pełni zaktualizowana książka przybliży czytelnikowi najnowsze technologie, ich zastosowania, zalety i wady, dlatego jest lekturą obowiązkową dla każdego, kto interesuje się analizą DNA i chromosomów oraz rozróżnieniem między łagodną zmiennością a błędami chorobotwórczymi .