Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and ... - 9789811097706

See uus väljaanne kannab nüüd pealkirja Inimese kromosoomi variatsioon: heteromorfism, polümorfism ja patogenees annab lugejale ajakohase ülevaate mikrokiipidest, habrastest kohtadest, koopiate arvu variatsioonidest ja kogu genoomi järjestamisest. Raamatu eelmises väljaandes mikrokiibi analüüsi käsitlemist laiendavad oluliselt uued peatükid mikrokiibi ja genoomianalüüsi kohta ning põhjalikud tabelid igas kromosoomis leiduvate peente mikrodeletsioonide ja mikroduplikatsioonide kohta, sealhulgas 235 korduvat koopiaarvu varianti, mis on seotud väljakujunenud või tekkivad kromosomaalsed sündroomid. Praegune väljaanne sisaldab lühikest teavet tsütogeneetiliste meetodite ja rakenduste kohta, laiendades neid arutelusid DNA analüüsile ja genoomi järjestamisele. Eukromatiini, heterokromatiini, FISH mustri, habras kohas, koopiate arvu ja DNA järjestuse variatsiooni käsitlevad jaotised on integreeritud tegelike kliiniliste näidetega tsütogeneetilistest laboritest ja kliinilisest praktikast. Arutatakse põhimõtteid, mis võimaldavad teha vahet healoomuliste kromosoomide/DNA variatsioonide ja patogeensete heteromorfismide/polümorfismide vahel ning sisaldavad viiteid uusimatele organisatsioonilistele juhistele ning genoomi- või populatsiooniandmebaasidele. Selle raamatu kaks eelmist kehastust: "Inimese kromosoomi heteromorfismi atlas" ja "Inimese kromosoomi variatsioonid: heteromorfism ja polümorfism" on olnud standardsed teatmeteosed enamikus tsütogeneetilistes laborites, mida laborite juhid ja arstid üle kogu maailma kasutavad. Kuigi laialdaselt kasutatud osad eelmisest väljaandest tsütogeneetiliste tehnoloogiate ja heteromorfismide kohta on jäetud puutumata, lisab käesolev köide ulatuslikku materjali koopiate arvu variatsioonide (mikrokiibi analüüsiga tuvastatud polümorfismid), haiguste ja vähi haavatavate kohtade kohta ning praktilisi seisukohti uute tehnoloogiate tõlgendamise kohta, sealhulgas kogu eksoomi järjestamine. See raamat peaks pakkuma huvi arstidele, tehnikutele ja üliõpilastele, kes puutuvad kokku või puutuvad kokku DNA ja/või kromosoomianalüüsiga ning nendest pidevalt arenevatest tehnikatest saadud andmetega. See täielikult uuendatud raamatuköide tutvustab lugejat uusimate tehnoloogiate, nende rakenduste, eeliste ja puuduste kohta ning on seega kohustuslik lugemine kõigile, kes tunnevad huvi DNA ja kromosoomianalüüsi ning healoomuliste variatsioonide ja patogeensete vigade eristamise vastu. .