Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and ... - 9789811097706

Šis jaunais izdevums tagad ar nosaukumu Cilvēka hromosomu variācijas: heteromorfisms, polimorfisms un patoģenēze sniedz lasītājam jaunāko pārskatu par mikromasīviem, trauslām vietām, kopiju skaita variācijām un visa genoma sekvencēšanu. Ievērojami paplašina diskusiju par mikromasīvu analīzi grāmatas iepriekšējā izdevumā, ir jaunas nodaļas par mikromasīvu un genoma analīzi, kā arī visaptverošas tabulas par smalkajām mikrodelēcijām un mikrodublikācijām, kas atrodamas katrā hromosomā, tostarp 235 atkārtoti kopiju skaita varianti, kas saistīti ar vispāratzīti vai jauni hromosomu sindromi. Pašreizējā izdevumā ir sniegta kodolīga informācija par citoģenētiskajām metodēm un lietojumiem, paplašinot šīs diskusijas uz DNS analīzi un genoma sekvencēšanu. Sadaļas par eihromatīnu, heterohromatīnu, FISH modeli, trauslo vietu, kopiju skaitu un DNS sekvences variācijām ir integrētas ar faktiskajiem klīniskajiem piemēriem no citoģenētiskajām laboratorijām un klīniskās prakses. Tiek apspriesti principi, kas ļauj atšķirt labdabīgas hromosomu/DNS variācijas un patogēnos heteromorfismus/polimorfismus, un tajos ir iekļautas atsauces uz jaunākajām organizatoriskajām vadlīnijām un genoma vai populācijas datubāzēm. Divi iepriekšējie šīs grāmatas iemiesojumi: “Cilvēka hromosomu heteromorfisma atlants” un “Cilvēka hromosomu variācijas: heteromorfisms un polimorfisms” ir bijuši standarta atsauces darbi lielākajā daļā citoģenētisko laboratoriju, ko izmanto laboratoriju direktori un klīnicisti visā pasaulē. Lai gan plaši izmantotās sadaļas no iepriekšējā izdevuma par citoģenētiskajām tehnoloģijām un heteromorfismiem ir saglabātas neskartas, pašreizējā sējumā ir pievienots plašs materiāls par kopiju skaita izmaiņām (polimorfismiem, kas atklāti ar mikroarray analīzi), trauslām vietām slimību un vēža gadījumā un praktiskiem uzskatiem par jauno tehnoloģiju interpretāciju, tostarp visa eksoma sekvencēšana. Šai grāmatai vajadzētu interesēt klīnicistus, tehniķus un studentus, kuri ir vai tiks pakļauti DNS un/vai hromosomu analīzei un datiem, kas iegūti no šīm nepārtraukti attīstītajām metodēm. Šis pilnībā atjauninātais grāmatu sējums ļaus lasītājam uzzināt par jaunākajām tehnoloģijām, to pielietojumu, priekšrocībām un trūkumiem, un tāpēc to noteikti vajadzētu izlasīt ikvienam, kam interesē DNS un hromosomu analīze un atšķirība starp labdabīgām variācijām un patogēnām kļūdām. .