Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and ... - 9789811097706

Šis naujas leidimas, dabar pavadintas Žmogaus chromosomų variacija: heteromorfizmas, polimorfizmas ir patogenezė, suteikia skaitytojui naujausią mikromasyvų, trapių vietų, kopijų skaičiaus variacijų ir viso genomo sekos apžvalgą. Ankstesniame knygos leidime labai praplečiamos diskusijos apie mikrogardelių analizę, yra nauji skyriai apie mikromatricą ir genominę analizę, taip pat išsamios lentelės apie subtilias mikrodelecijas ir mikroduplikacijas, kurios randamos kiekvienoje chromosomoje, įskaitant 235 pasikartojančius kopijų skaičiaus variantus, susijusius su nusistovėję arba atsirandantys chromosomų sindromai. Dabartiniame leidime pateikiama glausta informacija apie citogenetinius metodus ir taikymą, išplečiant šias diskusijas iki DNR analizės ir genomo sekos nustatymo. Skyriai apie euchromatiną, heterochromatiną, FISH modelį, trapią vietą, kopijų skaičių ir DNR sekos kitimą yra integruoti su tikrais klinikiniais pavyzdžiais iš citogenetikos laboratorijų ir klinikinės praktikos. Aptariami principai, leidžiantys atskirti gerybines chromosomų / DNR variacijas ir patogeninius heteromorfizmus / polimorfizmus, ir pateikiamos nuorodos į naujausias organizacijos gaires ir genominių ar populiacijų duomenų bazes. Du ankstesni šios knygos įsikūnijimai: „Žmogaus chromosomų heteromorfizmo atlasas“ ir „Žmogaus chromosomų kitimas: heteromorfizmas ir polimorfizmas“ buvo standartiniai informaciniai darbai daugelyje citogenetikos laboratorijų, kuriuos naudoja laboratorijų vadovai ir gydytojai visame pasaulyje. Nors plačiai naudojami ankstesnio leidimo skyriai apie citogenetines technologijas ir heteromorfizmus išliko nepažeisti, dabartiniame tome yra daug medžiagos apie kopijų skaičiaus svyravimus (polimorfizmus, aptiktus mikromatricos analize), trapias ligų ir vėžio vietas bei praktines naujų technologijų interpretavimo idėjas, įskaitant visa egzomo seka. Ši knyga turėtų būti įdomi gydytojams, technikai ir studentams, kurie yra arba bus veikiami DNR ir (arba) chromosomų analizės ir duomenų, gautų naudojant šiuos nuolat tobulėjančius metodus. Šis visiškai atnaujintas knygos tomas leis skaitytojui susipažinti su naujausiomis technologijomis, jų pritaikymu, pranašumais ir trūkumais, todėl ją būtina perskaityti visiems, kurie domisi DNR ir chromosomų analize bei gerybinių variacijų ir patogeninių klaidų skirtumu. .