Atlas of Inherited Metabolic Diseases - 9781138196599

dziedzinie, w której nawet eksperci mogą stwierdzić, że od ostatniego spotkania dziecka z danym zaburzeniem upłynęły lata, istotne jest, aby klinicysta dysponował kompleksowym źródłem praktycznych i bogato ilustrowanych informacji obejmujących całe spektrum chorób metabolicznych, do których będzie mógł się odnieść. . Dla ułatwienia treść została podzielona na sekcje dotyczące powiązanych zaburzeń, w tym zaburzeń metabolizmu aminokwasów, zaburzeń magazynowania lipidów i chorób mitochondrialnych, ze wstępem, tam gdzie to konieczne, podsumowującym cechy biochemiczne i ogólne kwestie związane z leczeniem. W ramach poszczególnych sekcji każdy rozdział dotyczy indywidualnej choroby, a każdy rozdział rozpoczyna się użytecznym podsumowaniem głównych ekspresji fenotypowych, w tym jasnymi i pomocnymi szlakami biochemicznymi, identyfikującymi czytelnikowi dokładnie miejsce wystąpienia wady. W całej książce nieocenioną pomocą w postawieniu diagnozy są liczne zdjęcia, często przedstawiające niezwykle rzadkie schorzenia. Kluczowe cechy * W pełni zaktualizowany, aby uwzględnić wszystkie nowe osiągnięcia w tej dziedzinie * Zupełnie nowe rozdziały dotyczą kwasicy metylomalonowej spowodowanej niedoborem ACSF3, niedoborem dehydrogenazy ketokwasowej o rozgałęzionym łańcuchu, niedoborem seryny, niedoborem fosforylazy nukleozydów purynowych, niedoborem antykwityny i innymi * Doskonałe i szczegółowe opisy kliniczne , z wieloma cennymi wskazówkami i sugestiami dotyczącymi postępowania * Pomocne algorytmy wyjaśniające i drzewa decyzyjne oraz wysokiej jakości materiały ilustracyjne, w tym szlaki biochemiczne i niezrównany zbiór zdjęć, które zwiększają zastosowanie kliniczne Czwarte wydanie tej cenionej książki, której autorami są dwaj czołowych autorytetów w pediatrycznej medycynie metabolicznej, w dalszym ciągu zapewnia niezrównany wgląd w problemy związane z chorobami metabolicznymi i pozostaje bezcenny dla pediatrów, genetyków i lekarzy pierwszego kontaktu na całym świecie.