Atlas of Inherited Metabolic Diseases - 9781138196599

Jomā, kurā pat eksperti var atklāt, ka ir pagājuši gadi, kopš viņi pēdējo reizi saskārās ar bērnu ar noteiktu traucējumu, ir svarīgi, lai klīnicistam būtu visaptverošs praktiskas un ļoti ilustrētas informācijas avots, kas aptver visu vielmaiņas slimību spektru, lai atsauktos uz . Saturs ir sadalīts sadaļās par saistītiem traucējumiem, tostarp aminoskābju metabolisma traucējumiem, lipīdu uzglabāšanas traucējumiem un mitohondriju slimībām, lai atvieglotu uzziņu, ar ievada izklāstu, kur nepieciešams, apkopojot bioķīmiskās pazīmes un vispārīgus pārvaldības jautājumus. Sadaļās katra nodaļa attiecas uz atsevišķu slimību, sākot ar noderīgu galveno fenotipisko izpausmju kopsavilkumu, tostarp skaidriem un noderīgiem bioķīmiskiem ceļiem, kas lasītājam precīzi nosaka, kur rodas defekts. Visā grāmatā bagātīgas fotogrāfijas, kurās bieži redzami ārkārtīgi reti sastopami traucējumi, ir nenovērtējams diagnozes palīglīdzeklis. Galvenās iezīmes * Pilnībā atjaunināts, lai iekļautu visus jaunumus šajā jomā * Pilnīgi jaunas nodaļas aptver ACSF3 deficīta metilmalonacidūriju, sazarotās ķēdes keto skābes dehidrogenāzes deficītu, serīna trūkumus, purīna nukleozīdu fosforilāzes deficītu, antikvitīna deficītu un citus * Lieliski un detalizēti klīniskie apraksti , ar daudziem vērtīgiem padomiem un ieteikumiem pārvaldībai * Noderīgi skaidrojošie algoritmi un lēmumu koki, kā arī augstas kvalitātes ilustratīvs materiāls, tostarp bioķīmiskie ceļi un nepārspējama fotogrāfiju kolekcija, kas uzlabo klīnisko pielietojamību Šīs augsti novērtētās grāmatas ceturtais izdevums, kura autori ir divi no Galvenās autoritātes bērnu vielmaiņas medicīnā, turpina sniegt nesalīdzināmu ieskatu problēmās, kas saistītas ar vielmaiņas slimībām, un joprojām ir nenovērtējama pediatriem, ģenētiķiem un vispārējiem ārstiem visā pasaulē.