Atlas of Inherited Metabolic Diseases - 9781138196599

Valdkonnas, kus isegi eksperdid võivad avastada, et viimasest teatud häirega lapsega kohtumisest on möödunud aastaid, on oluline, et arstil oleks põhjalik praktilise ja hästi illustreeritud teabe allikas, mis hõlmab kogu metaboolsete haiguste spektrit. . Sisu on jaotatud seotud häirete osadeks, sealhulgas aminohapete metabolismi häired, lipiidide säilitamise häired ja mitokondriaalsed haigused, koos sissejuhatava ülevaatega, mis võtab vajaduse korral kokku biokeemilised omadused ja üldised juhtimisprobleemid. Jaotistes käsitletakse igas peatükis konkreetset haigust, alustades kasuliku kokkuvõttega peamistest fenotüüpsetest ekspressioonidest, sealhulgas selgetest ja kasulikest biokeemilistest radadest, tuvastades lugeja jaoks täpselt, kus defekt esineb. Kogu raamatus on rohked fotod, millel on sageli väga haruldased häired, diagnoosimisel hindamatuks abiks. Põhifunktsioonid * Täielikult värskendatud, et kaasata kõik selle valdkonna uued arengud * Täiesti uued peatükid hõlmavad ACSF3 puudulikkuse metüülmaloonatsiduuriat, hargnenud ahelaga ketohappe dehüdrogenaasi puudulikkust, seriini puudulikkust, puriinnukleosiidfosforülaasi puudulikkust, antikvitiini puudulikkust ja muud * Suurepärased ja üksikasjalikud kliinilised kirjeldused , mis sisaldab arvukalt väärtuslikke näpunäiteid ja soovitusi haldamiseks * Kasulikud selgitavad algoritmid ja otsustuspuud ning kvaliteetne illustreeriv materjal, sealhulgas biokeemilised teed ja ületamatu fotokogu, mis parandavad kliinilist rakendatavust Selle kõrgelt hinnatud raamatu neljas väljaanne, mille autoriks on kaks Pediaatrilise metaboolse meditsiini juhtivateks autoriteetideks, pakub jätkuvalt võrreldamatut ülevaadet ainevahetushaigustega seotud probleemidest ja on kogu maailmas lastearstide, geneetikute ja üldarstide jaoks hindamatu.