Atlas of Inherited Metabolic Diseases - 9781138196599

Srityje, kurioje net ekspertai gali pastebėti, kad praėjo daug metų nuo tada, kai jie paskutinį kartą susidūrė su vaiku, turinčiu tam tikrą sutrikimą, labai svarbu, kad gydytojas turėtų išsamų praktinės ir gerai iliustruotos informacijos šaltinį, apimantį visą medžiagų apykaitos ligų spektrą. . Turinys suskirstytas į susijusius sutrikimus, įskaitant aminorūgščių apykaitos sutrikimus, lipidų kaupimosi sutrikimus ir mitochondrijų ligas, kad būtų lengviau suprasti, o prireikus pateikiamas įvadinis kontūras, apibendrinantis biochemines savybes ir bendrąsias valdymo problemas. Kiekviename skyriuje aprašoma atskira liga, pradedant naudinga pagrindinių fenotipų išraiškos santrauka, įskaitant aiškius ir naudingus biocheminius kelius, tiksliai nurodančius skaitytojui, kur atsiranda defektas. Visoje knygoje gausu nuotraukų, kuriose dažnai matyti itin reti sutrikimai, yra neįkainojama diagnozės pagalba. Pagrindinės ypatybės * Visiškai atnaujinta, kad būtų įtraukti visi nauji pokyčiai šioje srityje * Visiškai nauji skyriai apima ACSF3 trūkumo metilmalono aciduriją, šakotosios grandinės keto rūgšties dehidrogenazės trūkumą, serino trūkumą, purino nukleozidų fosforilazės trūkumą, antiquitino trūkumą ir kitus * Puikūs ir išsamūs klinikiniai aprašymai , su daugybe vertingų patarimų ir pasiūlymų dėl valdymo * Naudingi aiškinamieji algoritmai ir sprendimų medžiai bei aukštos kokybės iliustracinė medžiaga, įskaitant biocheminius kelius ir neprilygstamą fotografijų kolekciją, kuri pagerina klinikinį pritaikomumą Ketvirtasis šios labai vertinamos knygos leidimas, kurio autoriai yra du svarbiausias vaikų metabolinės medicinos autoritetas, ir toliau suteikia nepalyginamai įžvalgų apie problemas, susijusias su medžiagų apykaitos ligomis, ir išlieka neįkainojamas pediatrams, genetikams ir bendrosios praktikos gydytojams visame pasaulyje.