Allelic Forms of the FMR1 Gene - 9781633219144

Gen FMR1 jest przykładem tego, jak pojedynczy gen może mieć różne efekty fenotypowe. Rzeczywiście, od czasu jego odkrycia w 1991 r. ujawnił nowe aspekty: klasyczny zespół łamliwego chromosomu X (FXS), przedwczesna niewydolność jajników łamliwego chromosomu X (FXPOI), zespół drżenia i ataksji łamliwego chromosomu X (FXTAS) i inne pojawiające się zaburzenia, z których stale się dowiadujemy więcej o tym genie. Rozdziały tej książki zawierają aktualizację różnych form allelicznych genu FMR1. Rozdział 1 zawiera opis klasycznego zespołu łamliwego chromosomu X, w tym objawy kliniczne u mężczyzn i kobiet, gen FMR1, podstawy molekularne, białko FMRP, modele zwierzęce, poradnictwo genetyczne, badania przesiewowe noworodków i diagnostykę. W rozdziałach 2 i 3 omówiono dwa główne zaburzenia związane z premutacją FMR1: FXPOI i FXTAS. FXPOI to nowa jednostka kliniczna, w której u kobiet z premutacją nosiciela (PM) obserwuje się wczesną dysfunkcję jajników, a menopauza pojawia się 5 lat wcześniej niż u kobiet niebędących nosicielkami. FXTAS to dziedziczne neuropsychiatryczne zaburzenie zwyrodnieniowe o późnym początku, które występuje głównie u mężczyzn będących nosicielami premutacji FMR1. Rozdziały 4 i 5 przedstawiają najnowsze postępy w aktualnej wiedzy na temat innych zaburzeń związanych z genem FMR1: Rozdział 4 opisuje zmiany psychopatologiczne różnych fenotypów związane z premutacją lub pełną mutacją. Rozdział 5 skupia się na patologiach związanych z premutacją, takich jak między innymi fibromialgia, choroby tarczycy i nadciśnienie. Kompleksowy przegląd poradnictwa genetycznego znajduje się w rozdziale 6, obejmującym wszystkie typy alleli związanych z genem FMR1 i mutacjami punktowymi. Wreszcie, chociaż obecnie nie ma leku na żadną z tych patologii, w rozdziale 7 przedstawiono aktualizację badań klinicznych dotyczących terapii wszystkich zaburzeń związanych z genem FMR1 i ich obecnego stanu.