Allelic Forms of the FMR1 Gene - 9781633219144

FMR1 geen on näide sellest, kuidas ühel geenil võivad olla erinevad fenotüübilised mõjud. Tõepoolest, alates selle avastamisest 1991. aastal on see paljastanud uusi tahke: klassikaline Fragile X sündroom (FXS), Fragile X enneaegne munasarjade puudulikkus (FXPOI), Fragile X treemor-ataksia sündroom (FXTAS) ja muud esilekerkivad häired, millest me pidevalt rohkem õpime. selle geeni kohta. Selle raamatu peatükid pakuvad värskendust FMR1 geeni erinevate alleelvormide kohta. Peatükk 1 kirjeldab klassikalist Fragile X sündroomi, sealhulgas kliinilisi leide meestel ja naistel, FMR1 geeni, molekulaarseid aluseid, FMRP valku, loommudeleid, geneetilist nõustamist, vastsündinu skriiningut ja diagnoosimist. Peatükkides 2 ja 3 vaadeldakse kahte peamist FMR1 premutatsiooniga seotud häiret: FXPOI ja FXTAS. FXPOI on uus kliiniline üksus, mille puhul kandja premutatsiooniga (PM) naistel esineb varajane munasarjade düsfunktsioon ja menopaus saabub 5 aastat varem kui mittekandjatest pereliikmetel. FXTAS on hilise algusega pärilik neuropsühhiaatriline degeneratiivne häire, mis esineb peamiselt FMR1 premutatsiooni kandjatel meestel. Peatükkides 4 ja 5 on esitatud uusimad edusammud praegustes teadmistes teiste FMR1 geeniga seotud häirete kohta: 4. peatükis kirjeldatakse erinevate fenotüüpide psühhopatoloogilisi muutusi, mis on seotud kas premutatsiooni või täieliku mutatsiooniga. 5. peatükk keskendub eelmutatsiooniga seotud patoloogiatele, nagu fibromüalgia, kilpnäärmehaigus ja hüpertensioon. Geneetilise nõustamise põhjalik ülevaade on tehtud 6. peatükis, mis hõlmab kõiki FMR1 geeni ja punktmutatsioonidega seotud alleele. Lõpuks, kuigi praegu ei ole ühtegi nendest patoloogiatest võimalik ravida, on 7. peatükis ajakohastatud kliinilised uuringud kõigi nende FMR1 geeniga seotud häirete ravimeetodite ja nende hetkeseisu kohta.