Allelic Forms of the FMR1 Gene - 9781633219144

FMR1 gēns ir piemērs tam, kā vienam gēnam var būt dažādi fenotipiski efekti. Patiešām, kopš tā atklāšanas 1991. gadā tas ir atklājis jaunus aspektus: klasisko trauslo X sindromu (FXS), trauslo X priekšlaicīgu olnīcu mazspēju (FXPOI), trauslo X trīce-ataksijas sindromu (FXTAS) un citus jaunus traucējumus, no kuriem mēs nepārtraukti mācāmies vairāk. par šo gēnu. Šīs grāmatas nodaļās ir sniegts atjauninājums par dažādām FMR1 gēna alēļu formām. 1. nodaļā ir aprakstīts klasiskais trauslais X sindroms, tostarp klīniskie atklājumi vīriešiem un sievietēm, FMR1 gēns, molekulārās bāzes, FMRP proteīns, dzīvnieku modeļi, ģenētiskās konsultācijas, jaundzimušo skrīnings un diagnostika. 2. un 3. nodaļā ir apskatīti divi galvenie traucējumi, kas saistīti ar FMR1 premutāciju: FXPOI un FXTAS. FXPOI ir jauna klīniska vienība, kurā sievietēm ar pārnēsātāju premutāciju (PM) ir agrīna olnīcu disfunkcija, un menopauze iestājas 5 gadus agrāk nekā ģimenes locekļiem, kas nav nēsātāji. FXTAS ir novēloti iedzimts neiropsihisks deģeneratīvs traucējums, kas galvenokārt rodas FMR1 premutācijas nesējiem vīriešiem. 4. un 5. nodaļā ir sniegti jaunākie sasniegumi pašreizējās zināšanās par citiem ar FMR1 gēnu saistītiem traucējumiem: 4. nodaļā ir aprakstītas dažādu fenotipu psihopatoloģiskās izmaiņas, kas saistītas ar premutāciju vai pilnu mutāciju. 5. nodaļa ir vērsta uz patoloģijām, kas saistītas ar premutāciju, piemēram, fibromialģiju, vairogdziedzera slimību un hipertensiju, cita starpā. Ģenētiskās konsultēšanas visaptverošs pārskats ir sniegts 6. nodaļā, iekļaujot visu veidu alēles, kas saistītas ar FMR1 gēnu un punktu mutācijām. Visbeidzot, lai gan pašlaik nevienai no šīm patoloģijām nav ārstēšanas, 7. nodaļā ir atjaunināti klīniskie pētījumi par visu šo ar FMR1 gēnu saistīto traucējumu terapiju un to pašreizējo statusu.