Allelic Forms of the FMR1 Gene - 9781633219144

FMR1 genas yra pavyzdys, kaip vienas genas gali turėti skirtingą fenotipinį poveikį. Iš tiesų, nuo pat atradimo 1991 m., jis atskleidė naujus aspektus: klasikinį Fragile X sindromą (FXS), Fragile X priešlaikinį kiaušidžių nepakankamumą (FXPOI), Fragile X tremoro-ataksijos sindromą (FXTAS) ir kitus atsirandančius sutrikimus, iš kurių mes nuolat mokomės daugiau. apie šį geną. Šios knygos skyriuose pateikiama įvairių FMR1 geno alelinių formų atnaujinimas. 1 skyriuje aprašomas klasikinis Fragile X sindromas, įskaitant klinikinius radinius vyrams ir moterims, FMR1 geną, molekulines bazes, FMRP baltymą, gyvūnų modelius, genetinį konsultavimą, naujagimių patikrą ir diagnozę. 2 ir 3 skyriuose apžvelgiami du pagrindiniai sutrikimai, susiję su FMR1 premutacija: FXPOI ir FXTAS. FXPOI yra naujas klinikinis darinys, kurio metu moterims, turinčioms premutaciją nešiotojams (PM), anksti pasireiškia kiaušidžių funkcijos sutrikimas, o menopauzė prasideda 5 metais anksčiau nei nenešiojančioms šeimos narėms. FXTAS yra vėlai pasireiškiantis paveldimas neuropsichiatrinis degeneracinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia vyrams, turintiems FMR1 premutaciją. 4 ir 5 skyriuose pateikiami naujausi žinių apie kitus sutrikimus, susijusius su FMR1 genu, pažanga: 4 skyriuje aprašomi psichopatologiniai skirtingų fenotipų pokyčiai, susiję su premutacija arba visiška mutacija. 5 skyriuje pagrindinis dėmesys skiriamas patologijoms, susijusioms su premutacija, pvz., fibromialgija, skydliaukės liga ir hipertenzija ir kt. Išsami genetinio konsultavimo apžvalga pateikta 6 skyriuje, įskaitant visų tipų alelius, susijusius su FMR1 genu ir taškinėmis mutacijomis. Galiausiai, nors šiuo metu nė viena iš šių patologijų nėra gydoma, 7 skyriuje pateikiami atnaujinami klinikiniai tyrimai dėl visų šių su FMR1 genu susijusių sutrikimų ir jų dabartinės būklės.