Biochemistry & Molecular Biology - 9781634823128

Choć gen ApoA5 został odkryty ponad 13 lat temu przez Pennacchio i wsp., 2001 [1] i wtedy było wiadomo, że gen ten wpływa na poziom trójglicerydów, co doprowadziło do spekulacji, że będzie miał wpływ na ryzyko udaru mózgu, to czynnikami wpływającymi na choroby układu krążenia są m.in. bardzo skomplikowane. Grupa Larry'ego Bauma wykazała, że genotypy APOA5 nie były istotnie powiązane z udarami ani podtypami udaru w badanej kohorcie [2]. Odkrycie genu ApoA5 było wyjątkowe, ponieważ w przeciwieństwie do wielu innych genów odkrytych w wyniku badania znanego białka lub enzymu, do wstępnego odkrycia genu wykorzystano zaawansowaną bioinformatykę, co było niesamowitym wyczynem, którego nie można było dokonać bez znajomości ludzkiego genomu . Żmudne wysiłki związane z rozszyfrowaniem genomu były w powijakach bardzo kontrowersyjne, a głosy sprzeciwu niemal doprowadziły do przedwczesnego przerwania projektu, a większość sprzeciwu wynikała z wątpliwości co do przeznaczenia ogromnego budżetu na sekwencjonowanie tego, co uważano za bezużyteczne (tj. dla większości (98%) śmieciowego DNA w tamtym czasie). Jednakże niedawno wykazano, że usunięcie niekodującego regionu tego, co uważano za śmieciowe DNA, może prowadzić do zwężenia tętnic u myszy [3], co może wyjaśniać, że w historii czynników ryzyka udaru kryje się coś więcej niż tylko samo badanie APOA5 i takie odkrycia raz po raz nam przypominają, że często badania podstawowe mogą położyć podwaliny, które są bardzo istotne dla odkryć dokonywanych przez klinicystów lub naukowców zajmujących się translacją/stosowaniem.