Biochemistry & Molecular Biology - 9781634823128

Lai gan ApoA5 gēnu pirms vairāk nekā 13 gadiem atklāja Pennacchio et al, 2001 [1], un tad bija zināms, ka gēns ietekmē triglicerīdus, izraisot pieņēmumus, ka tas varētu ietekmēt insulta risku, faktori, kas ietekmē sirds un asinsvadu slimības ļoti sarežģīti. Lerija Bauma grupa parādīja, ka APOA5 genotipi nebija būtiski saistīti ar insultu vai insultu apakštipiem viņu pētītajā kohortā [2]. ApoA5 gēna atklāšana bija ļoti īpaša ar to, ka atšķirībā no daudziem citiem gēniem, kas tika atklāti, pētot zināmu proteīnu vai enzīmu, sākotnējā gēnu atklāšanā tika izmantota uzlabota bioinformātika, kas ir pārsteidzošs varoņdarbs, ko nevarētu paveikt bez zināšanām par cilvēka genomu. . Grūtās pūles genoma atšifrēšanā bija ļoti pretrunīgas jau pašā sākumā, un opozīcijas balsis gandrīz izraisīja priekšlaicīgu projekta pārtraukšanu, un liela daļa iebildumu tika izteikti tāpēc, ka bija šaubas par milzīga budžeta iztērēšanu, lai secinātu to, kas tika uzskatīts par būtisku. bezjēdzīgi (ti, lielai daļai (98%) nevēlamās DNS tajā laikā). Tomēr nesen tika pierādīts, ka, dzēšot nekodētu apgabalu, kas tika uzskatīts par nevēlamu DNS, var izraisīt artēriju sašaurināšanos pelēm [3], kas varētu sniegt skaidrojumu, ka stāsts par insulta riska faktoriem ir vairāk nekā tikai pētot APOA5, un šādi atklājumi mums tikai atkal un atkal atgādina, ka bieži vien fundamentālie pētījumi varētu likt pamatu, kas ir ļoti būtisks klīnicistu vai tulkošanas/piemēroto zinātnieku atklājumiem.