Biochemistry & Molecular Biology - 9781634823128

Nors ApoA5 geną daugiau nei prieš 13 metų atrado Pennacchio ir kt., 2001 [1], ir tada buvo žinoma, kad genas daro įtaką trigliceridams, todėl buvo spėliojama, kad jis gali turėti įtakos insulto rizikai, veiksniai, turintys įtakos širdies ir kraujagyslių ligoms labai sudėtinga. Larry Baum grupė parodė, kad APOA5 genotipai nebuvo reikšmingai susiję su insultu ar insulto potipiais tiriamoje kohortoje [2]. ApoA5 geno atradimas buvo labai ypatingas tuo, kad, skirtingai nuo daugelio kitų genų, atrastų tiriant žinomą baltymą ar fermentą, pirminiam genų atradimui buvo panaudota pažangi bioinformatika – nuostabus žygdarbis, kurio nebūtų buvę galima padaryti be žinių apie žmogaus genomą. . Sunkios pastangos iššifruoti genomą buvo labai prieštaringos pačioje pradžioje, o pasipriešinimo balsai vos privedė prie ankstyvo projekto nutraukimo, o didžioji dalis prieštaravimų buvo išsakyta dėl abejonių, ar bus išleistas didžiulis biudžetas sekvenavimui, kas, kaip manoma, nenaudingas (ty: didžiajai daliai (98 %) tuo metu nepageidaujamos DNR). Tačiau neseniai buvo įrodyta, kad ištrynus nekoduojančią sritį, kuri, kaip manoma, yra nepageidaujama DNR, gali susiaurėti pelių arterijų [3], todėl tai gali paaiškinti, kad insulto rizikos veiksnių istorija yra daugiau nei vien tik tiriant APOA5, ir tokios išvados mums tik vėl ir vėl primena, kad dažnai pagrindiniai tyrimai gali padėti pagrindą, kuris yra labai svarbus klinikų ar transliacinių / taikomųjų mokslininkų atradimams.