Biochemistry & Molecular Biology - 9781634823128

Kuigi ApoA5 geen avastasid enam kui 13 aastat tagasi Pennacchio jt, 2001 [1], ja siis oli teada, et geen mõjutab triglütseriide, mis viis spekulatsioonideni, et see võib mõjutada insuldiriski, on südame-veresoonkonna haigusi mõjutavad tegurid väga keeruline. Larry Baumi rühm näitas, et APOA5 genotüübid ei olnud uuritud kohordis oluliselt seotud insultide ega insuldi alatüüpidega [2]. Geeni ApoA5 avastamine oli väga eriline selle poolest, et erinevalt paljudest teistest geenidest, mis avastati teadaoleva valgu või ensüümi uurimisel, kasutati geenide esmaseks avastamiseks täiustatud bioinformaatika – hämmastav saavutus, mida poleks saanud teha ilma inimese genoomi tundmiseta. . Genoomi dešifreerimisel tehtud töömahukas jõupingutus oli alguses väga vastuoluline ja vastuseisud viisid peaaegu projekti enneaegse katkestamiseni ning suur osa vastuväidetest kõlas kahtluse tõttu, et kulutatakse tohutut eelarvet selle järjestamiseks, mida arvati olevat. kasutu (st sel ajal suure osa (98%) rämps-DNA jaoks). Hiljuti aga näidati, et rämps-DNA mittekodeeriva piirkonna kustutamine võib viia hiirte arterite ahenemiseni [3], mis võib anda seletuse, et insuldi riskitegurite loos peitub palju muud. pelgalt APOA5 uurimine ja sellised leiud tuletavad meile ikka ja jälle meelde, et sageli võivad alusuuringud panna aluse, mis on väga oluline arstide või translatsiooni-/rakendusteadlaste tehtud avastuste jaoks.