Molecular Basis of Pulmonary Disease - 9781588299635

Haruldaste kopsuhaiguste kohta raamatut kirjutama kutsuvate sarjade toimetaja dr SharonRounds töötas selle idee välja pärast 2004. aasta lümfangioleiomüomatoosi (LAM) fondi iga-aastasel uurimiskoosolekul osalemist. Ta oli selle ürituse peaesineja (American ThoracicSociety presidendi ametiajal) ning avaldas patsiendi kaitsevõimet ja missioonil põhinevat teaduslikku jõupingutust, mis tõi selle harvaesineva ebaselguse naistehaiguse sihitud kliinilistes katsetes. Kopsualveolaarse proteinoosi (PAP), kopsualveolaarse mikrolitiaasi (PAM), pärilike pindaktiivsete ainete metabolismi häirete ja pulmonaalse arteriaalse hüpertensiooni progresseerumine pole olnud vähem hämmastav. Edusammud on tulnud kõige üllatavamatest suundadest, viljadest LAM-i jaoks, geneetiliselt muundatud hiirtest, mis on loodud muuks otstarbeks PAP jaoks, ja murranguliste SNP (ühe nukleotiidi polümorfismi) analüüsidest, mis on tehtud käsitsi PAM-i jaoks. Inmanükaasid, InsightStintobiologyGaredfromrareDiseaseasAseasHaveinformatud teadusuuringud, mis on vajalikud returementsForgesForiesForiesformandiseasid, esitavad, teadmised, teadmised. Es. Arvamus, et interstitsiaalne kopsuhaigus areneb pindaktiivse valgu C(SP-C) tsütotoksiliste mutatsioonidega perekondades, mille vanus väljendub ainult alveolaartüüpi rakkudes, on rõhutanud alveolarepiteeli terviklikkuse tähtsust parenhümaalse broosi patogeneesis. Võimalused läheneda kopsuhaiguste patogeneesile, lähtudes sellest, et marimolekulaarne defekt on looduse kingitus, mis on paljude kopsuhaiguste hulgas ainulaadne. Me tervitame NIH ja riiklikku teadusuuringute keskust oma nägemuse eest ressursside eest, mis hõlbustavad põhiuuringute tõlkimist ja edusammud haruldaste kopsuhaiguste konsortsiumi, 13 USA-st koosneva võrgu ja rahvusvaheliste lastearstide, arstidevaheliste arstiabi- ja haiglaraviarstidevaheliste arstiabide kaudu. kopsuhaigus ja PAP. Viimase kuue aasta jooksul on olnud haruldane privileeg töötada selliste põnevate haigustega koos nii võimekate uurijatega üle maailma. v vi Eessõna Selle köite vorming on unikaalne. Enamiku peatükkidest on kirjutanud arstid ja põhiteadlased, kes on selle haiguseteema ja selle aluseks oleva molekulaarse defekti alal asjatundjad. Nende tasu keskendus haiguste geneetilisele alusele ja molekulaarpatogeneesile, loommudelitele, kliinilistele omadustele, diagnostikale, tavapärasele juhtimisele ja ravile ning tulevastele terapeutilistele eesmärkidele ja suundadele. Eesmärk ei olnud anda laiaulatuslikku ülevaadet, vaid valgustati pigem molekulaarseid mehhanisme, mis kutsuvad esile iga haiguse kliinilise pildi ja tekitavad soopõhiseid ravistrateegiaid. Loodame, et see lähenemisviis osutub kasulikuks nii kopsukliinikutele kui ka teadlastele. Täname naisi, Hollyt, Jeani ja Vickyt nende toetuse ja hilisõhtuste meilide ning nädalavahetustel töötamise eest, Dr. Raamatu kirjutamise kutse ja kõik kaastöö teinud autorid. FrancisMcCormack, MD RalphPanos, MD BruceTrapnell, MD Sisukord Eessõna...v Kaasautorid...ix 1 AKliiniline lähenemine haruldastele kopsuhaigustele...1 RalphJ. Panos 2 haruldaste kopsuhaiguste kliinilist uuringut...31 JeffreyKrischer 3 Idiopaatiline ja perekondlik kopsuarteriaalne hüpertensioon ...39 JeanM. Elwing, GailH. Deutsch, WilliamC. Nichols ja TimothyD. LeCras 4 Lümfangioleiomüomatoos...85 ElizabethP. Henske ja FrancisX. McCormack 5 AutoimmuunnePulmonaarneAlveolaarne Proteinoos...111 BruceC. Trapnell, KohNakata ja YoshikazuInoue 6 pindaktiivse aine valgu ja interstitsiaalse kopsuhaiguse mutatsioonid ...133 RalphJ. PanosandJamesP. Sillad 7 Pärilik HemorraagilineTelangiektaasia ...167 ClaireShovlinandS. PaulOh 8 Hermansky-Dr. Haruldaste kopsuhaiguste kohta raamatut kirjutama kutsuvate väljaannete toimetaja SharonRounds töötas selle idee välja pärast 2004. aasta lümfangioleiomüomatoosi (LAM) fondi iga-aastasel uurimiskoosolekul osalemist. Ta oli selle ürituse peaesineja (american ThoracicSociety presidendi ametiajal) ning avaldas kannatlikkust patsiendi kaitsevõimele ja missioonil põhinevale teaduslikule jõupingutusele, mis tõi selle haruldase naistehaiguse.