Molecular Basis of Pulmonary Disease - 9781588299635

Dr. SharonRounds, šios serijos redaktorius, kviečiantis parašyti knygą apie retas plaučių ligas, išplėtojo idėją po dalyvavimo 2004 m. limfangioliomiomatozės (LAM) fondo kasmetiniame tyrimų susitikime. Ji buvo pagrindinė šio renginio pranešėja (per savo kadenciją Amerikos krūtinės draugijos prezidentu) ir buvo pademonstruota paciento atstovavimo galia ir misija pagrįstos mokslinės pastangos, kurios atvedė šią retą moterų ligą iš nežinomybės į klinikinius tyrimus. Plaučių alveolių proteinozės (PAP), plaučių alveolių mikrolitiazės (PAM), paveldimų paviršinio aktyvumo medžiagų apykaitos sutrikimų ir plaučių arterinės hipertenzijos progresavimas buvo ne mažiau stulbinantis. Pažanga buvo pasiekta iš labiausiai stebinančių krypčių, vaisių, skirtų LAM, genetiškai modifikuotų pelių, sukurtų kitiems PAP tikslams, ir novatoriškos SNP (vieno nukleotido polimorfizmo) analizės, atliktos vienai šeimai, skirta PAM. Inmanitai, insightSintobiologygedfromrediseaseShaveINERFORMED TYRIMAIPACHESDREATMERMENTRATESTRAPIJOS FORMONECOMDISESESESESESESESESESESESESESESESESESESEASESESESESESESESESESESESESESESESESESESESESESESERS, žinios. palengvina. Išvada, kad intersticinė plaučių liga vystosi šeimose, turinčiose citotoksinių paviršinio aktyvumo medžiagų baltymo C (SP-C) mutacijų, amžiumi išreiškiama tik alveolinio tipo ląstelėse, pabrėžė alveolinio epitelio vientisumo svarbą parenchiminės brozės patogenezėje. Galimybės priartėti prie plaučių ligų patogenezės iš esmės – marimolekulinis defektas yra gamtos dovana, kuri yra unikali ir daug kitų plaučių sutrikimų. Sveikiname NIH ir Nacionalinį tyrimų centrą, kad jų vizija būtų lengviau išversti pagrindinius mokslinius tyrimus, pažangą iš retų ligų į klinikinę realybę per RareLungDisease konsorciumą, 13 JAV tarptautinių pediatrinių, tarpvalstybinių ir gydytojų tyrimų, kurie šiuo metu atlieka klinikinės fatrialinės medicinos gydymo įstaigose. plaučių liga ir PAP. Per pastaruosius 6 metus tai buvo reta privilegija dirbti su tokiomis žaviomis ligomis su tokiais pajėgiais tyrėjais iš viso pasaulio. v vi Pratarmė Šio tomo formatas yra unikalus. Daugumą skyrių parengė gydytojai ir mokslininkai, kurie yra atitinkamai šios ligos srities ir pagrindinio molekulinio defekto ekspertai. Jų mokestis buvo sutelktas į ligos genetinį pagrindą ir molekulinę patogenezę, gyvūnų modelius, klinikines ypatybes, diagnostinį metodą, tradicinį valdymą ir gydymą bei būsimus terapinius tikslus ir kryptis. Tikslas buvo ne pateikti plačią apžvalgą, o labiau išryškinti molekulinius mechanizmus, kurie sukelia klinikinį vaizdą ir lyties gydymo strategijas kiekvienai ligai. Tikimės, kad šis metodas bus naudingas ir plaučių gydytojams, ir mokslininkams. Dėkojame žmonoms, Holly, Jeanui ir Vicky už paramą ir malonumą siunčiant el. laiškus vėlyvą vakarą ir darbą savaitgaliais, dr. Kvietimo parašyti knygą ir visi prisidėję autoriai. Francis McCormack, MD RalphPanos, MD BruceTrapnell, MD Turinys Pratarmė... v Pagalbininkai...ix 1 ACklinikinis požiūris į retas plaučių ligas...1 RalphJ. Panos 2 klinikiniai tyrimai dėl retų plaučių ligų...31 JeffreyKrischer 3 Idiopatinė ir šeiminė plaučių arterinė hipertenzija ...39 JeanM. Elvingas, GailH. Deutsch, William C. Nicholsas ir Timothy D. LeCras 4 Limfangioliomiomatozė...85 ElizabethP. Henske ir FrancisX. McCormack 5 Autoimuninė Plaučių alveolinė proteinozė...111 BruceC. „Trapnell“, „KohNakata“ ir „YoshikazuInoue 6“ Paviršinio aktyvumo medžiagų baltymų ir tarpslankstelinės plaučių ligos mutacijos ...133 RalphJ. PanosandJamesP. Tiltai 7 PaveldimaHemoraginėTelangiektazija ...167 ClaireShovlinandS. PaulOh 8 Hermansky-Dr. SharonRounds, šios serijos redaktorius, kviečiantis parašyti knygą apie retas plaučių ligas, išplėtojo idėją po dalyvavimo 2004 m. Limfangioliomiomatozės (LAM) fondo kasmetiniame tyrimų susitikime. Ji buvo pagrindinė šio renginio kalbėtoja (per savo kadenciją Amerikos krūtinės draugijos prezidento pareigas) ir buvo pademonstruota paciento atstovavimo galia bei misija pagrįstos mokslinės pastangos, sukėlusios šią retą moterų ligą.