Molecular Basis of Pulmonary Disease - 9781588299635

Dr. SharonRounds, šīs sērijas redaktors, kas aicina rakstīt grāmatu par retām plaušu slimībām, attīstīja ideju pēc piedalīšanās 2004. gada limfangioleiomiomatozes (LAM) fonda ikgadējā izpētes sanāksmē. Viņa bija galvenā runātāja šajā pasākumā (laikā, kad bijaAmerican ThoracicSociety prezidents) un bijapacientu aizstāvības spēku un uz misiju balstīto zinātnisko pūliņu, kas noveda pie šīs retās sieviešu slimības no neskaidrības līdz klīniskiem pētījumiem. Plaušu alveolārās proteinozes (PAP), plaušu alveolārās mikrolitiāzes (PAM), iedzimtu virsmaktīvo vielu metabolisma traucējumu un plaušu arteriālās hipertensijas progresēšana ir bijusi ne mazāk pārsteidzoša. Sasniegumi ir gūti no pārsteidzošākajiem virzieniem, augļiem LAM, ģenētiski izstrādātām pelēm, kas izgatavotas citiem mērķiem PAP, un revolucionāras blīvuma SNP (viena nukleotīda polimorfisma) analīzes, kas veiktas daudzās ģimenēs PAM. Inmanycases,insightsintobiologygainedfromrarediseaseshaveinformed researchapproachesandtreatmentstrategiesformorecommondiseases,forexample, knowledgegainedfromthestudyofPAPabouttheroleofGM-CSFinthelunghas sparkedinterestintheuseofantiGM-CSFapproachestocontrolbothpulmonaryand extrapulmonaryin ammationinavarietyofdiseases. Konstatējums, ka intersticiāla plaušu slimība attīstās ģimenēs ar citotoksiskām mutācijām virsmaktīvās vielas proteīnā C (SP-C), kas ir jauns vecums, kas izpaužas tikai alveolārā tipa šūnās, ir izcēlis alveolarepitēlija integritātes nozīmi parenhīmas brozes patoģenēzē. Iespējas pietuvoties plaušu slimību patoģenēzei, pamatojoties uz marimomolekulāro defektu, ir dabas dāvanas, kas ir unikāli bagātīgas starp plaušu slimībām. Mēs apsveicam NIH un Nacionālo pētniecības centru resursus, lai atvieglotu pamatpētījumu tulkošanu klīniskajā realitātē, izmantojot Retu plaušu slimību konsorciju, 13 ASV tīklu un starpārstniecības bērnu, pretārstniecības un ārstniecības medicīnas speciālistu tīklu. plaušu slimības un PAP. Pēdējo 6 gadu laikā tā ir bijusi reta privilēģija strādāt pie tik aizraujošām slimībām ar tik spējīgiem izmeklētājiem no maziem pasaules iedzīvotājiem. v vi Priekšvārds Šī sējuma formāts ir unikāls. Lielāko daļu nodaļu ir autors medicīnas speciālists un zinātnieks, kas ir attiecīgi pieredzējuši šo slimību un pamatā esošo molekulāro defektu. To maksa bija vērsta uz slimības ģenētisko bāzi un molekulāro patoģenēzi, dzīvnieku modeļiem, klīniskajām iezīmēm, diagnostikas pieeju, tradicionālo vadību un ārstēšanu, kā arī turpmākajiem terapeitiskajiem mērķiem un virzieniem. Mērķis nebija sniegt plašu pārskatu, bet gan izgaismots molekulārajiem mehānismiem, kas izraisa klīnisko ainu un katras slimības ārstēšanas stratēģijas pēc dzimuma. Mēs ceram, ka šī pieeja būs noderīga gan plaušu ārstiem, gan zinātniekiem. Pateicamies sievām, Hollijai, Džīnai un Vikijai par atbalstu un izturēšanos ar vēlu vakara e-pastiem un darbu nedēļas nogalēs, Dr. Uzaicinājumam rakstīt grāmatu un visiem autoriem, kas piedalījās. Francis McCormack, MD RalphPanos, MD BruceTrapnell, MD Saturs Priekšvārds...v Līdzstrādnieki...ix 1 AClīniskā pieeja retām plaušu slimībām...1 Ralfs Dž. Panos 2 klīniskie izmēģinājumi retām plaušu slimībām...31 Džefrijs Krišers 3 Idiopātisks un ģimenes plaušu arteriālā hipertensija ...39 JeanM. Elvings, Geils H. Deutsch, Viljams K. Nikolass un Timotejs D. LeCras 4 Limfangioleiomiomatoze...85 ElizabeteP. HenskeunFrancisX. McCormack 5 AutoimūnaPulmonāra Alveolāra Proteinoze...111 BruceC. Trapnell, KohNakata un YoshikazuInoue 6 mutācijas virsmaktīvās vielas proteīnā un starpnozaru plaušu slimībās ...133 RalphJ. PanosandJamesP. Tilti 7 IedzimtaHemorāģiskāTelangiektāzija ...167 ClaireShovlinandS. PaulOh 8 Hermansky-Dr. SharonRounds, šī seriāla redaktors, kas aicina rakstīt grāmatu par retām plaušu slimībām, attīstīja ideju pēc dalības 2004. gada Limfangioleiomiomatozes (LAM) fonda ikgadējā izpētes sanāksmē. Viņa uzstājās ar galveno runu šajā pasākumā (laikā, kad bija American Thoracic Society prezidente), un viņa bija pierādījusi pacienta aizstāvības spēku un uz misiju balstīto zinātnisko darbu, kas izraisīja šo reto sieviešu slimību.