Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction - 9781627034463

Dzięki dostępnym obecnie szczegółowym informacjom genomicznym dysponujemy mnóstwem danych, które pozwalają badaczom odpowiedzieć na pytania z różnych dziedzin. Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) stały się istotnym podejściem do identyfikacji regionów kandydujących powiązanych ze złożonymi chorobami w medycynie człowieka, cechami produkcyjnymi w rolnictwie i zróżnicowaniem dzikich populacji. Przewidywanie genomowe idzie o krok dalej i próbuje przewidzieć zmienność fenotypową tych cech na podstawie informacji genomicznej. Projekty „Badanie asocjacyjne całego genomu” i „Przewidywanie genomu” gromadzą wkład ekspertów w celu zajęcia się tym ważnym obszarem badań. Tom rozpoczyna się od sekcji obejmującej interesujące fenotypy, a także kwestie projektowe dla GWAS, a następnie przechodzi do omówienia skutecznych metod obliczeniowych do przechowywania i obsługi dużych zbiorów danych, środków kontroli jakości, fazowania, wnioskowania o haplotypach i imputacji. Późniejsze rozdziały dotyczą statystycznych podejść do analizy danych, gdzie celem eksperymentalnym jest albo potwierdzenie biologii poprzez identyfikację regionów genomowych powiązanych z cechą, albo wykorzystanie danych do przewidywania genomu dotyczącego przyszłego wyniku fenotypowego (np. przewidywania początku choroby). W ramach serii Metody w biologii molekularnej rozdziały zawierają pomocne porady dotyczące wdrażania w świecie rzeczywistym.