Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction - 9781627034463

Nüüd kättesaadavaks muutuva üksikasjaliku genoomiteabe abil on meil palju andmeid, mis võimaldavad teadlastel käsitleda küsimusi erinevates valdkondades. Kogu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud (GWAS) on muutunud oluliseks lähenemisviisiks inimmeditsiinis keerukate haiguste, põllumajanduse tootmisomaduste ja looduslike populatsioonide varieerumisega seotud kandidaatpiirkondade tuvastamiseks. Genoomne ennustamine läheb sammu kaugemale, püüdes ennustada genoomse teabe põhjal nende tunnuste fenotüüpilist varieerumist. Genoomiülesed assotsiatsiooniuuringud ja genoomiennustus koondavad selle olulise uurimisvaldkonnaga tegelemiseks ekspertide panused. Köide algab osaga, mis hõlmab huvipakkuvaid fenotüüpe ja GWAS-i disainiprobleeme, seejärel arutletakse tõhusate arvutusmeetodite üle suurte andmekogumite salvestamiseks ja käsitlemiseks, kvaliteedikontrolli meetmed, etapid, haplotüübi järeldused ja imputeerimine. Hilisemates peatükkides käsitletakse statistilisi lähenemisviise andmeanalüüsile, kus katse eesmärk on kas bioloogia kinnitamine, tuvastades tunnusega seotud genoomsed piirkonnad, või kasutada andmeid tulevase fenotüübilise tulemuse kohta genoomsete ennustuste tegemiseks (nt ennustada haiguse algust). Sarja Methods in Molecular Biology osana pakuvad peatükid kasulikke reaalmaailma rakendusnõuandeid.