Retinal Dystrophy Gene Atlas - 9783319108667

Klasycznie fotoatlasy dystrofii siatkówki podzielono na sekcje, które opisują i przedstawiają konkretną zmianę lub chorobę siatkówki, po czym przeprowadza się diagnostykę różnicową potencjalnych chorób lub zmutowanych genów. Jednakże biorąc pod uwagę szybki postęp w diagnostyce molekularnej i wykładniczy wzrost wiedzy na temat fenotypów powodowanych przez każdy zmutowany gen, paradygmat uległ zmianie. Lekarze są obecnie bardziej zainteresowani zmienną ekspresją związaną z mutacjami w każdym poszczególnym genie. Dlatego też Atlas genów dystrofii siatkówki kataloguje różne fenotypy, które opisano w przypadku każdego zmutowanego genu. Każda sekcja opisuje gen i jego znane fenotypy kliniczne oraz cechy choroby, a także zdjęcia siatkówki chorych pacjentów. Napisany przez wybitnych specjalistów zajmujących się dystrofią siatkówki z największych ośrodków dystrofii na świecie, Atlas genów dystrofii siatkówki zawiera ponad 80 rozdziałów, z których każdy opisuje kliniczne i fotograficzne objawy konkretnego genu. Rozdziały obejmują oszałamiające kolorowe fotografie kliniczne siatkówki, obrazowanie autofluorescencyjne, wyniki badań elektrofizjologicznych i obrazowanie przekrojowe. Atlas genów dystrofii siatkówki służy jako źródło pomocy w diagnostyce genetycznej u pacjentów z dystrofią siatkówki.