Retinal Dystrophy Gene Atlas - 9783319108667

Klasikiniu būdu tinklainės distrofijų nuotraukų atlasai buvo suskirstyti į skyrius, kuriuose aprašomas ir vaizduojamas konkretus tinklainės radinys ar liga, po kurių pateikiama diferencinė galimų ligų ar mutavusių genų diagnostika. Tačiau, atsižvelgiant į spartų molekulinės diagnostikos tobulėjimą ir eksponentinį mūsų supratimą apie kiekvieno mutavusio geno sukeltus fenotipus, paradigma pasikeitė. Gydytojus dabar labiau domina kintamasis ekspresyvumas, susijęs su kiekvieno atskiro geno mutacijomis. Todėl tinklainės distrofijos genų atlasas kataloguoja skirtingus fenotipus, apie kuriuos pranešta su kiekvienu mutavusiu genu. Kiekviename skyriuje aprašomas genas ir jo žinomi klinikiniai fenotipai ir ligos ypatumai bei paveiktų pacientų tinklainės nuotraukos. Tinklainės distrofijos genų atlase, kurį parašė žinomi tinklainės distrofijos specialistai iš didžiausių pasaulio distrofijos centrų, yra daugiau nei 80 skyrių, kurių kiekviename aprašomos konkretaus geno klinikinės ir fotografinės apraiškos. Skyriuose pateikiamos nuostabios klinikinės spalvotos tinklainės nuotraukos, autofluorescencinis vaizdas, elektrofiziologiniai radiniai ir skerspjūvio vaizdavimas. Tinklainės distrofijos genų atlasas yra šaltinis, padedantis genetinei diagnozei pacientams, sergantiems tinklainės distrofija.