Fabry Disease - 9789048190324

Choroba Fabry’ego jest wrodzonym błędem metabolizmu sprzężonym z chromosomem X, w którym niedobór enzymu lizosomalnego powoduje ogólnoustrojowe odkładanie się glikosfingolipidów. Odkładanie się zapasów, a co za tym idzie choroba patologiczna, występuje przede wszystkim w komórkach nabłonka kłębuszków nerkowych i kanalików nerkowych, komórkach mięśnia sercowego, fibrocytach zastawki serca, neuronach zwojów korzenia grzbietowego oraz w komórkach śródbłonkowych mięśni gładkich naczyń krwionośnych. Zatem choroba Fabry’ego jest chorobą wieloukładową, chociaż charakteryzuje się znaczną różnorodnością fenotypową pod względem początku i ciężkości, ma jednak charakter postępujący, charakteryzuje się rozległą zachorowalnością i zagraża życiu. W ciągu ostatnich dwudziestu lat nastąpiła radykalna zmiana naturalnego przebiegu choroby Fabry’ego ze względu na dostępność specyficznej enzymatycznej terapii zastępczej. Co więcej, podjęto wspólne wysiłki, aby lepiej zrozumieć podstawową patologię, a także zidentyfikować pacjentów przed wystąpieniem nieodwracalnego uszkodzenia narządów końcowych. Należy mieć nadzieję, że na przyszłość pacjentów z chorobą Fabry’ego można patrzeć z większym, choć ostrożnym optymizmem. Ten najnowocześniejszy podręcznik stara się połączyć badania przedkliniczne, wyniki badań klinicznych i opcje leczenia w czytelny, ale kompleksowy sposób zarówno dla lekarza, jak i zainteresowanego czytelnika niemedycznego.